什么是矮小？

身材矮小是指身高矮于健康的同性别同年龄儿童平均身高的2个标准差，或身高在同龄儿第3百分位数以下的儿童。在人群中，身高在-2SD～+3SD之间者有些并不是矮小患者。因此，对身材矮小的儿童判断是正常还是有生长障碍疾病，有时较困难。也有一些生长正常的儿童可因某种原因突然发生生长停滞，持续1～2年后身高也矮于-2SD。

为了解儿童的生长规律，有必要了解其生长的百分位线，对矮小儿童的遗传背景、出生史、喂养史、生长发育史、既往史等进行详细的询问并仔细体检，结合其年龄段的高度进行综合的分析判断，才能初步判定其是正常的生长还是有生长障碍疾病。如果家长发现3岁以上的孩子每年身高增长小于4～5厘米，青春期小于5.5～6厘米，那么则可认为是生长缓慢。

矮小与内分泌有着千丝万缕的联系，比如生长激素缺乏性矮小、鞍区(垂体的)肿瘤引起的矮小、尿崩症引起的矮小、青春发育延迟引起的矮小、性早熟引起的矮小、甲状腺功能减退引起的矮小，以及骨代谢异常、基因异常如21-三体、turner综合征等。当然还有一些其他疾病引起的矮小，比如肾小管酸中毒、哮喘、肾功能异常等等。