唐氏综合征的症状是有典型特殊面容，患者一般眼距比较宽、鼻根低平、没有鼻梁、眼裂非常小而且眼外侧上斜、耳朵非常小、舌头比较胖常常生在嘴外面、流口水比较多、身材矮小，头围小于正常、头前后囟短、枕部扁平、脖子非常短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙迟缓常错位、头发细软比较少、前囟闭合晚、顶枕中线可及第三囟门，四肢短、由于韧带松弛关节可以过度弯曲、手指短粗，所以这些都是21-三体唐氏儿的典型症状，还伴有手掌纹可见通关掌纹，草鞋足。所以这种孩子是典型的染色体畸形造成的。
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