咖啡斑又称为咖啡牛奶斑，因为颜色类似咖啡与牛奶混合后的颜色，是较为常见的色素沉着性疾病，10%-20%的正常人群，可出生见到单个咖啡斑。咖啡斑色泽自浅褐色、棕褐色至暗褐色，但每一片颜色相同且十分均一，深浅不受日晒的影响，面积可以从数毫米到十厘米以上，边界清楚、表面皮肤质地正常。咖啡斑为遗传性疾病，发病机制尚不清楚，但有的咖啡斑可以合并多种系统疾病，作为系统疾病的一种表现。儿童时期咖啡斑，可能在出生期或者婴儿期出现，儿童期数目增加，多见于躯干部。一般认为如果六片以上、直径＞1.5cm的咖啡斑，需要提示注意，可能合并1型神经纤维瘤病。当然，有其他疾病合并的咖啡斑可能有不同特点，并伴随着其它异常的表现。
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