常染色体臂间倒位的遗传效应分析

染色体两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（inversion,用inv表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位（paracentric inversion）;如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位（paracentric inversion）。 一些染色体的重排，如易位和倒位，只是改变染色体上基因的位置，并不引起基因数目的增减，因而不产生临床表型，称为携带者。倒位携带者虽然本人正常，但在形成配子时会出现异常，可以引起流产、死胎和生育染色体病患儿等生育疾患，因此，携带者也要引起重视。

我中心已发现的臂间倒位基本涉及每条染色体。其中，第9号染色体的臂间倒位较为多见，在人群中的发生率达1％，一般认为第9号染色体的臂间倒位可能是一种正常的多态现象。

臂间倒位的染色体的个体即倒位携带者（inversion carrier），虽然一般外表正常，但其发生倒位后，其结构上发生了重排的染色体，在形成生殖细胞的减数分裂过程中，根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，它将形成特有的倒位圈（inversion loop）。并且，经过在倒位圈内的奇数次交换，理论上可形成4种不同的配子：一种为正常染色体，一种为倒位染色体；另二种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生了交换，可形成二种均带有部分重复及部分缺失的重排染色体。这二种异常的重排染色体各有一个着丝粒，属稳定性畸变而可往后代传递。因此其遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。一般来说，其倒位片段越短，则其重复和缺失的部分越长，形成配子和合子正常发育的可能性越小，临床上表现为婚后不育、早期流产和死产的比例越高，娩出畸形子女的可能性相对低；而倒位片段越长，则其重复和缺失部分越短，其配子和合子正常发育的可能必越大，娩出畸形胎儿的危险性相对较高。因此，必须加强携带者的检出及携带者妊娠时的产前诊断，以防止患儿的出生。