先天性小耳畸形是耳廓的先天发育不良，发病率在欧美为6000: 1 在日本为4000: 1;在我国发病率约4000 :1左右 平均发病率约1：7000。小耳畸形以右侧较多, 约为60％, 左侧为33％, 双侧小耳为7％, 发生原因一般认为怀孕早期的异常事件,如病毒感染、 服药、 精神刺激等 ，或是经历过辐射， 环境污染等引起。
先天性小耳畸形系胚胎时期第一、二鳃弓发育异常所造成，耳廓呈严重的发育不全，无正常的耳廓标志形态，耳区仅见挛缩，畸形的小软骨团块及异位的耳垂。常伴有外耳道闭锁或缺失，大约50％的小耳畸形病例都有明显的伴发畸形，如半侧颜面萎缩，上下颌骨、颧骨的发育不全等。典型的小耳畸形病人的残耳形状像花生，不会随年龄增长而长开。
耳廓缺损会严重影响儿童的正常心理发展，孩子上学后会引起同伴们嘲笑，引起儿童正常心理发育，成人后常留长发掩盖缺陷，羞于与常人交往。单侧听力缺失使患者的方向感减弱，患者常代偿性侧头听音。双侧小耳畸形常有听力的欠缺，生活极度不便。
为了不影响孩子的身心健康，手术应尽量争取在学龄前完成，一般以6周岁以后至青春发育期之前(大约14岁左右)为最佳手术年龄。年龄过小，因其自体肋软骨发育较小，取材有限，同时也因生长发育变化可能造成再造耳形态变化和胸廓的畸形;不过也不要等年龄过大再来手术，随着年龄的增大，肋软骨的质地也会发生改变，对外耳再造支架的雕刻和后期形态的维持有一定的影响。
先天性小耳畸形常伴有听觉功能障碍。既是一个医学问题,也会导致一系列社会问题。由此造成的耳廓畸形和听力障碍严重地影响着患儿的身心健康，患者不仅要求再造一个形态正常的耳廓和外耳道，并具有实用的听力。如何使患者得到治疗，重新融入社会健康的生活，具有重大社会意义。同期全耳再造和听力重建术是一个极富挑战性的问题。
