法洛四联症是最严重的先天性心脏疾病，法洛四联症包括四种心脏畸形并存，分别是主动脉骑跨、室间隔缺损、右心室肥厚和肺动脉瓣狭窄，由于法洛四联症病变特别典型，误诊概率极低，但是，由于法洛四联症的心脏与正常心脏结构完全不同，缺乏经验的超声科医师有可能漏诊，因为诊断法洛四联症最有价值的检查就是超声心动图。
法洛四联症通过临床表现和体格检查，以及心电图变化和心脏听诊是难以确诊的，最终确诊一定是行超声检查。法洛四联症的超声检查常常需要与右心室双出口、室间隔大缺损和大动脉转位相鉴别。由于法洛四联症病情比较危重，医生诊断的时候都特别谨慎，所以误诊的可能性极低。
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