没有家族史会不会得遗传病?

俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆。在所有生物中，上一代的一些性状（如人体的身高、体重、肤色等）都可以传给下一代，这就是遗传。是什么物质控制着遗传和变异呢？是位于细胞内染色体上的DNA，或者说是基因控制着生物性状的表现，代代相传。如果基因的突变造成所编码的蛋白质功能异常，就会导致机体发生疾病，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病。这些都是我们常常说到的遗传病。

在日常的生活中，您见过或听过这样的情况吗？孩子频繁抽搐伴随智力、运动落后甚至倒退、头颅MRI异常、视力逐渐减低至丧失；曾经正常生长发育的幼儿逐渐出现面容粗陋、骨骼异常、关节活动受限、肝脾肿大、智力下降；以往没有明显异常的儿童逐渐出现贫血、血小板减少、肝脾肿大、骨骼疼痛；婴儿生后不久出现严重肌张力减低、呼吸肌无力、心脏扩大；风华正茂的青少年不明原因的出现难以忍受的四肢疼痛、皮疹、腹部不适、心脏及肾脏功能不全……当临床上遇到患者出现这些全身多系统受累、呈进行性加重、一般治疗无效的临床症状和体征时，您是否考虑过患儿可能患有罕见的遗传性疾病―溶酶体贮积症？溶酶体贮积症是指一大类由于细胞内溶酶体的酶、激活蛋白、转运蛋白及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏，引起溶酶体功能缺陷，导致特定生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，使得溶媒体发生肿胀，细胞功能受到严重影响，最终导致相应系统功能残障的疾病。自20世纪60年代发现第一个溶酶体贮积症――庞贝病（Pompe病）以来，迄今已经发现的溶酶体贮积症约达50种，常见类型有戈谢病、法布雷病（Fabry病）、粘多糖贮积症（MPS）等，除MPS II型、Fabry病和Danon肌病属于X连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传，而这些隐性遗传病往往被忽视的原因，可能与家族中缺乏相似的病史有关。

溶酶体贮积症最常见的症状和体征包括：

（1）进行性智力、活动倒退，或先有一段正常生长发育，然后出现进行性倒退；

（2）发育延迟、共济失调、惊厥、无力等神经肌肉症状；

（3）面容粗陋、骨骼异常、肝脾肿大、贫血、皮肤黏膜异常等贮积性疾病的体征；

（4）不能解释的肢体疼痛及骨痛等。视力、听力异常等。患者症状呈进行性加重。所以，当发现孩子有相类似的症状时，一定要想到患遗传性疾病的可能。

长期以来，多数溶酶体贮积症等遗传性代谢病缺乏有效的治疗方法，只能进行对症治疗。随着生物技术的发展，一些遗传代谢病的特效治疗方法——酶替代疗法。目前，酶替代疗法已可以治疗至少6种溶酶体贮积症，这些药物的治疗原则是特异性地补充体内由于遗传缺陷造成缺乏的代谢酶，以保持体内某种底物代谢的平衡。但早期诊断、早期治疗，特别是在症状出现前开始治疗，对提高生存质量至关重要，国外已将溶酶体贮积症的酶学检测用于新生儿期及产前筛查诊断。