骨髓增生异常综合征的病因尚未明确，可能与密切接触苯类化合物，煤油，防腐剂，放射线，接受环磷酰胺、氮芥类药物化疗有关。
骨髓增生异常综合征属于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常，血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少，造血功能衰竭，部分患者可转化为急性白血病。
目前该病只能通过异基因造血干细胞移植才能根治。
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