先天性马蹄内翻足是指：出生后即发现单侧或双侧足部形态异常呈现内收、内翻、马蹄畸形。
发病原因
1、原始骨基质发育异常学说：距骨内的原始胚芽缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉肌腱复合体的软组织改变。
2、神经肌肉学说：神经肌肉单位内的软组织原发性异常，引起继发性骨性改变，小腿肌肉明显萎缩，经过治疗后改善不明显。
诊断要点
（一）临床表现
患儿足部可有
1、足内翻；
2、踝跖屈；
3、足前部内收；
4、胫骨内旋；
5、其患足被动矫正无法背伸。
（二）辅助检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要辅助确诊。
1、X线检查：对于诊断马蹄内翻足畸形程度和治疗疗效的客观评价。足前后位和极度背伸侧位片，双侧足部进行对比，马蹄足患儿的正位片示：跟骨距骨重叠，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。
2、B超检查：是可以用来诊断婴幼儿马蹄足的常规检查，对于观察软骨的情况具有X光片无法替代的作用。
3、MRI 和CT 扫描也被推荐用于先天性马蹄内翻足畸形的术前及术后评估， 但大多数患儿没有必要进行这些检查。
（三）鉴别诊断
1、先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度（30度以上）。
2、先天性垂直距骨：此类患儿为距舟关系异常导致的足部畸形，其外观与先天性马蹄足有较明显不同，但仍引起足够的重视，患儿足底部可以触及1枚明显凸起的骨头，为脱位的距骨头，踝关节活动范围缩小。X光片在极度跖屈情况下距舟关节呈脱位状态。
3、扁平足畸形：患儿可有足部扁平，在婴幼儿期不明显。但年龄较大的患儿可有足部疼痛等不适，X光片提示：跟距角度正常，足弓消失。无需特殊治疗。
4、多关节挛缩：先天性多关节挛缩症是指婴儿出生时即有2个或更多的关节先天性挛缩，其足部可表现为双侧马蹄内翻畸形。在婴幼儿阶段早期进行手法治疗，大多数患儿治疗效果满意。患儿生后最初的4个月中的治疗是至关重要的，手法治疗能改善关节活动度、保持和加强肌肉生长、减少手术。
5、神经源性：各种神经原因引起的马蹄内翻畸形，包括：脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、遗传性神经系统脱髓鞘疾病、脑瘫后遗症等，此类患儿治疗足部畸形较为僵硬且容易复发，治疗也应及早进行，但术后需要佩戴支具维持。
疾病治疗
（一）早期治疗非手术治疗方案
1、Ponseti矫形方法：目前已经得到全世界的肯定，其具体治疗方法如下（应用于年龄小于2岁的患儿）：
1、手法扳正、石膏固定（Ponseti石膏固定）：适用于1岁以内患儿，将畸形的组成部分按一定程序逐个予以矫正，然后用石膏管型固定(通常门诊固定4-6次)。
2、石膏固定达到足部外展75度以上时可以进行跟腱松解手术，术后石膏固定3周，3周后拆除石膏，同时更换矫形鞋。
3、术后佩戴Dennis-Brown矫形鞋进一步治疗，通常到4岁。
2、法国按摩技术：
新生儿应立即手法治疗，操作时屈膝90度，一手握住足跟、另一只手推前半足向外展，矫正前足内收，其次握住足跟进行外翻，最后怡手掌拖住足底进行背伸，矫正马蹄，每日多次手法矫正直至畸形矫正。
（二）手术治疗
但是对于错过非手术矫形时机的患儿或矫形后由于未按照医嘱要求佩戴矫形支具造成畸形复发的患儿则根据其不同的情况进行相应的对症手术治疗。
1、广泛软组织松解术：任何一期广泛性松解治疗马肺内翻足的一般原则包括：
①手术完成时松开止血带，并电凝止血；
②必要时使足处于跖屈位，仔细地缝合皮下组织和皮肤，以免皮肤张力过大；
③术后2周首次更换石膏时，可把足置于完全矫正的位置。
2、跟腱延长术：对于错过跟腱松解手术年龄的患儿（一般2-3岁）需要将松解跟腱，使跟骨下落需要进行跟腱延长术，将跟腱行z字切开。术后石膏固定6周。
3、胫前肌外移术：适用于马蹄足早期轻度复发，或治疗后残留前足内收畸形的儿童。
4、外固定支架：对于大龄僵硬性马蹄内翻足患儿（一般5岁以上），足部骨骼已经骨化，单纯通过软组织无法矫正畸形，可以使用外固定支架技术，术后需要定期调节支架，外观基本满意，但会残留足踝关节僵硬。
5、足部截骨矫形术：有很多手术方式，一般患儿年龄大于5岁，根据其畸形情况选择不同部位的截骨，可以与外固定支架联合矫正马蹄内翻畸形。
6、三关节融合术：适应征：10岁以上儿童；合并跖骨内收、后足内翻、跖屈三种畸形；可以考虑行此手术。
评估诊治指引
先天性马蹄内翻足疾病严重程度评估指引表
畸形程度Dimeglio评分可复性年龄极重度15-2010％ 硬-硬抵抗大于5岁重度10-1450％ 硬-软 抵抗局部可复3-5岁中度5-950％ 软-硬 可复局部有抵抗力1-3岁轻度1-490％ 软-软 无抵抗
行走前（小于1岁）
Dimeglio马蹄足严重程度评分
测量参数可复性分数矢状面上跖屈（图A）90~45°4冠状面上外翻（图B）45~20°3水平面上跟跖块去旋转（图C）20~0°2水平面上前足相对于中足内收（图D）0~ -20°1 -20° td=0其他需考虑的因素 后方的明显皱褶 1足附中部明显皱褶 1跖肌挛缩或弓形足 1全身肌肉条件差 1可能的总分 20分
入院标准
1、门诊行Ponseti治疗时：X光片及常规体格检查均提示：马蹄内翻足畸形，门诊经过4-6次石膏固定治疗后。患儿足部畸形已经部分矫正，外展75度以上。
2、畸形复发时：无论何时，一经发现立即入院治疗。
3、年龄超过1岁的患儿均需要入院进行石膏外固定治疗。
手术并发症及处理
先天性马蹄内翻足常见的并发症包括：
1、皮肤压疮：患儿经过石膏固定治疗后多少均会出现皮肤压疮，一旦石膏压迫解除后压疮均可以通过换药、消毒等措施经过1周时间治愈。无需特殊处理。一般无需应用抗生素治疗。
2、早期治疗的马蹄足存在石膏固定存在矫形效果不满意等情况，通常和医生的矫形手法及跟腱松解程度有关，跟腱松解不足时会出现摇椅足等畸形，外展不足时会出现前足内收畸形，通常石膏固定后外展75度以上，自然状态下足部外展才可以入院行手术治疗。
3、手术为矫形手术，常会出现马蹄足复发等情况，术后需要严格佩戴支具至4岁，使复发率降至最低。一旦出现前足内收等畸形复发情况及时门诊就诊，指导进一步治疗。
4、皮肤坏死：使用外固定支架、软组织松解术等手术方式可造成皮肤坏死，需要及时发现及时处理，局部外敷用药，暂停延长。
随访指导
1、定期随访，3周后更换矫形鞋后进行门诊复查，指导治疗。3月内全天23小时内佩戴矫正鞋及横杆。
马蹄内翻足(3张)
3月后佩戴横杆12小时/日。随访至4岁。足部畸形情况恢复良好，患儿4岁后无复发情况出现。双足行走无障碍。
2、进行非跟腱松解手术患儿需要定期随访，根据手术情况不同，调整治疗方式。
3、出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：
石膏松脱；石膏内有脓性液体留出；足趾血运不良；矫形鞋穿着不良
4、治疗全部结束后进行步态分析，评估儿童的下肢恢复情况。
