马凡综合征和唐氏综合征不是同一种疾病。马凡综合征是由于基因异常导致的遗传病,会表现多个系统的异常,如果在骨骼系统会出现长而纤细的四肢。在循环系统的话,会表现为主动脉扩张、动脉瘤形成、二尖瓣病变、三尖瓣病变。如果在眼部,会表现出内眼疾病,如晶体脱位、青光眼、近视等。如果在神经系统,会表现为蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤形成、癫痫,以及脊髓空洞症等。
唐氏综合征是染色体病,是由于生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离而导致的。患儿主要的临床特征是明显的智力发育迟缓、特殊面容,伴有脏器的畸形,比如先天性心脏病、十二指肠闭锁等。
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