什么是18三体综合征

18三体综合征是由于个体多一条18号染色体引起，由Edwards等于1960年首先报道，又称Edwards综合征，该病在新生儿中发生率1/3000-1/6000 ，男女比例1：3。

【发病机理】

18三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离，超过90％起源于母方，且不分离大多发生在卵子减数分裂II期，与孕妇年龄有关。

【临床表现】

患者临床表现包括重度智力低下，发育迟缓，新生儿期肌张力增强，以及多器官畸形，90％有心脏畸形，以室间隔缺损最常见，其他有房间隔缺损、动脉导管未闭等，43％出现颅面部畸形，包括枕骨突出、唇腭裂、下颌骨短小、脉络膜囊肿等，40％有马蹄肾，消化道畸形出现在40％的病例，此外双手常呈特征性握拳状，拇趾短，足跟突出，马蹄内翻足，单脐动脉，膈疝，脐膨出等。

【产前诊断】

18三体综合征常有特征性的超声征象，包括草莓头、脉络膜囊肿、握拳状手指等，羊水过多或过少以及胎儿宫内生长迟缓是经常伴发的现象，明确诊断需要通过羊水或绒毛染色体检查。

【处理原则】

18三体综合征的自然流产率高，约80％-90％的胎儿在不同孕周死于宫内，存活新生儿50％在出生后一周内死亡，仅5％-10％存活到一岁以上，患儿有严重智力低下和多系统缺陷，预后极差，因此一旦明确诊断，应立即终止妊娠。18三体复发风险很低，但对35岁以上孕妇，应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险，再次妊娠时应尽早行产前诊断。