无创筛查又称无创DNA检查,是产前筛查的重要组成部分。无创筛查主要是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的风险,筛查目的与唐氏筛查是一样的,但是筛查的准确性和全面性与唐氏筛查并不相同。无创筛查主要是筛查胎儿的染色体是否存在异常,最常见的筛查指标包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。无创筛查检查一般在怀孕12-20周期间进行,目前随着无创技术的开展,无创检查除了筛查以上三种三体综合征以外,还能够检查其他的染色体微缺失和微重复。随着价格的降低,无创筛查有逐步取代唐氏筛查的趋势。
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