唐氏筛查高风险,提示是胎儿患有非整倍染色体异常的机会增加,所以,需要做进一步的检查来确诊。确诊的方法目前主要分为两种,一种是先做无创DNA的检查,也就是通过抽取妈妈的血液查胎儿的染色体,检查的准确率可以达到99%。如果无创DNA提示低风险,患唐氏综合征的机会很少,该次妊娠可以继续,但后续还要按正常的产检继续进行检查。如果无创DNA检查提示仍然是高风险,需要进一步做羊水穿刺或者胎儿脐血穿刺查胎儿染色体、DNA的检查,进一步确诊。
另一种方法,就是直接做羊水穿刺或者脐血穿刺,直接判断是否患有唐氏综合征,但是,因为这个操作是属于有创的操作,会有一定的流产、死胎等风险,所以,目前接受程度不是很高,大部分人都会选择先做无创DNA检查。如果唐氏筛查提示高风险,做了胎儿DNA检查确诊是唐氏综合征,这种建议终止妊娠。
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