肥厚型心肌病的主要表现是左室或室间隔增厚，心室腔缩小，收缩力减低。
表现在心脏彩超上室间隔或左室游离壁明显增厚，大于1.5毫米。
二尖瓣前叶在收缩期向前移动，主动脉瓣收缩中期关闭，心室腔缩小。
左室流出道狭窄，并且血流速度增快。
休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道的压力阶差大于30mmHg，提示左室流出道梗阻。
左心室壁或室间隔厚度大于等于15mm，排除其他引起心肌肥厚的原因，就可以诊断为肥厚型心肌病。
