肿瘤治疗中基因分型进展

基因的发现改变了我们很多对生命的认识，如果我们把人体看做一栋大楼，那么他的蓝图就在基因组里面。我们每个人有23对染色体，每对染色体如果看成一条线的话，那么每个段落都有它的编码，这个编码就是基因，比如什么时候细胞分裂，什么时候细胞凋亡，这些都有规律并通过基因表达起作用，包括我们每个人长的都不一样，都是由我们的基因决定的。基因是我们生命中最重要的蓝图，相当于人体的功能软件。

现在一谈到癌症治疗就会谈到特殊的基因变化、谈到靶向、谈到分子病理，以及未来的一些个体化治疗，都与基因有关。其实什么是癌症，就一句话，癌症是基因病。在一个正常细胞变成癌细胞的过程中，需要出现几个重要的基因突变，导致了正常细胞的分化、增长等等的异常，这个根源就是由于基因的变化。

肿瘤的类型非常多，比如说脑部肿瘤，一般有上百个类型，单就脑胶质瘤本身，也有很多不同的亚型，因为每个人的肿瘤都是不一样的，所以现在讲个体化治疗，要发现每个人肿瘤不一样的地方是什么。其实就是每个人的基因变化的不一样，导致了肿瘤后来发生发展和病理学、药物反应，病人的预后全都不一样。

比如携带ALK融合蛋白的患者只占总肺癌人数的5％，如果来了一百个病人都给同一种制剂是不对的，因为95％的人是没有反应的，而且用药也很贵，因而必须要把这个筛查出来。再比如EGFR，也只在某些病人上有突变。如果说拿到一个普世的药，给所以癌症病人用，我觉得目前看还是不行的。但目前用一两个靶向药也是远远不够的，因为会有耐药和复发问题，现在要复合用药。但是最终还有复发风险，现在大家在关注下一步的免疫治疗，目前免疫治疗有很多好的方案，但是免疫治疗要能够达到最好的治疗效果，还是应该要把肿瘤中特殊的基因变化特殊的肿瘤抗原解释出来。

因为了有了基因组学，比如大家喜爱的二代测序，将来可能还有更为先进的测序手段，我们就可以用高通量的、快速而价格低廉的手段给每个肿瘤患者的基因做出全面的破译，发现“黑箱子”里的基因突变到底是什么。现在的基因组学研究，已经成为了癌症治疗中最重要和有力的手段，可以揭示每一个人疾病的特殊性，给病人做最有效明确的治疗选择。