多骨性骨纤维异常增殖症

[概要]

Albright综合征( 多骨性骨纤维异常增殖症 )以多发性骨纤维化、皮肤棕褐斑及性早熟为特征的一组症候群。

[病因]

不明。一般认为是一种发生学异常，即本应转变为成骨细胞的间叶组织发育迷离，变成为纤维细胞，从而导致骨纤维化。病变可能系常染色体显性遗传，但外显率很低，多为散发病例。

[病理]

纤维组织代替了正常骨组织，骨皮质变薄，与骨松质之间无明显界限。镜下见纤维组织中有散在纤细的骨小梁，骨小梁形状、大小及排列不规则，这些骨小梁可逐渐转变为板层骨。局部可有出血灶和多核巨细胞反应。

[临床表现]

好发于青少年时期，女性多见，病程进展缓慢，在身体发育成熟后，病变可能停止发展。骨骼系统：骨脱钙、纤维变性、弯曲，骨折。多发生于长骨，颅面骨，始发于上、下颌骨，颞骨和枕骨，表现为颌面部膨隆畸形，呈无痛性，牙移位、松动，在侵及上颌窦、眼眶等部位时还将出现鼻塞、眼球突出等相应症状。X线检查骨影像根据骨中纤维组织替代的多寡和严重程度分为三类：纤维成分较多的单房或多房的透射改变;骨小梁成分较多的磨砂玻璃样改变;以及形成骨样组织的呈现斑点状骨密度增高区的棉絮样改变。皮肤色素沉着：发生于4个月至2岁之间，为在头部、骶部、臀部及大腿的不规则棕褐色“牛奶咖啡斑”，界限清楚，不隆起于皮肤。性早熟：主要见于女性患者，在10岁以前即可出现月经初潮和第二性征，部分患者或可受孕(真性性早熟)。因骨骼成熟早，骨骺部提前闭合，呈现儿童期生长较快，成年后身材较矮小。还可能有甲状腺功能亢进、类肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进、男子乳腺发育等其他内分泌紊乱表现，但较少见。

[诊断]

存在多发性骨纤维化、皮肤棕褐斑及性早熟三项特征中的两项即可作出诊断。当以其中一种特征表现来就诊时，应警惕是否该病并作进一步检查。

[治疗]

在机体发育成熟前可观察，对迫切需要手术者应以矫正畸形和改善功能为原则，根据病变部位和大小作部分或全部切除。对于病变广泛者手术一般在发育成熟后进行。放疗可能导致恶变成骨肉瘤，故不宜采用。

[预后]

有自限性，预后一般良好，但个别病例(尤其是经多次手术或放疗者)有恶变可能。