什么是发作性运动源性舞蹈徐动症？

发作性运动障碍（panoxysmal dyskinesias，PD）是比较少见的神经科疾病，因其发作症状不典型，发作间期正常，不太被各科专业的医生所了解，但也因此容易在临床工作中被误诊。PD主要包括下列四种类型：发作性运动源性舞蹈徐动症 /发作性运动源性运动障碍（ PKC/PKD）；发作性非运动源性运动障碍/发作性非运动源性手足舞蹈徐动症/发作性肌张力障碍性手足舞蹈徐动症（PNKD/ PNKC/PDC）；发作性过度运动源性肌张力障碍（PED），夜间发作性肌张力障碍（NPD/HPD）等。发作性运动源性舞蹈徐动症（PKC）是其中最常见的一个类型，一种运动诱发的运动异常性疾病，临床表现多样，以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作、投掷样动作等为特征。

1、发病机制

PKC是一种少见的、运动诱发的发作性运动障碍性疾病，大多数有明确的家族史，符合常染色体显性遗传方式，部分病例呈散发发病。其致病基因被定位于第16号染色体p11.2-q12.1，但具体的基因性质尚未明确。因PKC对抗癫痫药物如卡马西平和苯妥英反应良好，而后者是通过降低Na离子通道活性进而抑制细胞膜兴奋性产生临床效果，故其基因的异常可能与离子通道的突变有关。

PKC病人往往有较高的婴儿惊厥病史。对婴儿期有无热惊厥史和PKC的病例，称之为婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征，它包含两个不同的发作性疾病，一个是在3-6个月时发作、预后良好可自行缓解的良性婴儿惊厥，另一个是在青少年期发生的PKC。

继发性PKC见于脑内血管病变、脑外伤、围产期缺氧性脑病及甲状旁腺功能低下、甲状腺功能亢进、低血糖、糖尿病等代谢异常疾病。

2、临床表现

PKC多在青少年期发作，男性居多，男女比例为3.75：1，症状多种多样，主要表现为发作性的手足舞蹈徐动症、姿势性肌张力障碍和投掷样动作等不自主运动，发作前有明确的诱因，大部分患者表现为久站后跑步或由坐位突然站立时，出现躯体的扭转、颤搐或者姿势的静止，有的患者出现肢体抽搐和失张力发作，多为一侧性，可能的诱因还包括紧张、惊吓、过度换气和持续地运动；许多病人主诉发作前有“先兆”，如麻刺等感觉异常，每次发作持续时间最短 1～2s，最长不超过5min；发作频率为每天10余次亦可有一段时间不发作；发作常常是单侧的，许多病人总是同侧受累，部分病人可以累及双侧，或者双侧呈交替性。由于面部或下颌的肌张力障碍，语言可以受影响，发作时无意识障碍，发作间歇期完全正常，停止或减慢动作可以终止发作。

3、辅助检查

个别病例中脑电图发现辅助运动区有持续性异常放电，从而把它看作一种特殊的癫痫）。大部分作者认为它不是癫痫，因为它没有明显的大脑影像学和改变；还有作者在这类病人的发作间期SPECT检查中发现其基底节区为高代谢、顶叶附近和皮层下为低代谢。Kinast等分析：由于它为皮层下病灶而非皮层病灶，故在脑电图上见不到癫痫样放电和伴随的意识障碍。它不同于反射性癫痫，但不排除其癫痫样基础。

4、诊断与鉴别诊断

由于对此病缺乏认识，部分患者被诊断过癔病、原因不明的锥体外系疾病、肌病等其它发作性疾病。

误诊的原因可能是由于：

（1）该病发病率低，临床医生对于此病认识不够；

（2）该病为发作性疾病，临床特点类似于癫痫样发作，对抗癫痫药反应良好，故常误诊为癫痫；

（3）该病有明显的诱因，易被误诊为神经症。曾经也有人认为该病的发病机理是由于皮质与基底节、丘脑、下丘脑之间神经环路发育不良或控制失调而导致基底节和网状结构的姿势控制机制从皮质控制下释放，猜测其属于锥体外系疾病。

本病应注意与发作性运动障碍的其它几种综合征相鉴别：

（1）发作性非运动性运动障碍（PNKC）：大多可以被饮酒、咖啡、茶、排卵、月经、疲劳诱发或自然发生，但不被突然运动所诱发；症状相似，持续时间可以数分钟到数小时，但发作频率较低。Fink等指出其发病与纹状体多巴胺异常有关，左旋多巴和甲基多巴肼治疗有效。

（2）发作性过度运动所致肌张力障碍（PED）：它的产生与长时间或过量的运动有关，如走路、跑步等，最常累及脚部的运动，目前此综合征的病理生理机制不明，对于抗癫痫药物的治疗基本上是无效的；

（3）夜间发作的肌张力障碍（NPD）：在睡眠时出现不自主运动，经常被认为是夜间发作性额叶癫痫，有作者证实其确实与额叶癫痫有关，且同属于常染色体显形遗传，为神经原乙酰胆碱受体基因CHRNA4突变。但是否可确定其为癫痫发作，目前仍没有统一的认识。

治疗：一般发作性运动性运动障碍对于抗癫痫药物治疗反应较好，特别是卡马西平和苯妥英钠。这可能是通过稳定细胞膜和阻止钠离子通道的作用来实现的。低剂量的加巴喷丁也可减少发作的严重程度。Bhatia曾用氯硝安定、丙戊酸钠、氯巴占、安定等治疗此病无效。

预后：该病病程一般是非进展性的，预后相对较好。但部分患者随着年龄的增大而发作增加。

总之，PKC是一种特殊的发作性运动障碍，它不同于癫痫、TIA或者癔病等发作性疾患。只有充分了解其本质，才能做到早诊断、早治疗。特别是对于综合科医生是非常必要的。