地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在这种类型的贫血。
但血红蛋白电泳敏感性并不是很强，而且也很难区分是哪一种类型。现在则可以通过基因测序，寻找引起地中海贫血的常见基因。在抽血后提取单核细胞，经过加工、破碎，对它的DNA片段进行测序，就能够知道是否为地中海贫血，以及地中海贫血的类型。
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