唐氏筛查高风险，意味着胎儿患染色体非整倍体疾病的可能性是高危。早孕期唐氏筛查的准确率85%，但是有5%的假阳性。中孕期联合唐氏筛查的准确率60%-75%，假阳性率5%。无创基因检测是通过抽孕妇的血查胎儿游离DNA，检测是否有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的可能性，准确率达99%以上，假阳性率＜1%。但是无论是唐氏筛查，还是无创基因检测，都不能够确诊胎儿是否有染色体的异常，必须进行产前诊断，查胎儿染色体是否异常才能确诊。
