乳腺癌同其他乳房疾病一样以乳房肿块为主要表现，但往往由于乳腺癌早期无明显自觉症状而被忽略延误治疗。
在临床工作中对高度怀疑的乳房肿块，医生会让病人进一步进行辅助检查，例如乳腺彩超和钼靶X线用于乳腺癌的筛查和诊断。
对一些进行影像学检查仍不能明确诊断的患者，可进一步行穿刺细胞学检查或切除病理检查，（包括一部分正常组织在内的肿块切除，对高度怀疑恶性病变者行术中冰冻病理检查）。
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