什么是特纳氏综合征

Turner综合征是Turner在1938年首先描述的，它是一种先天性卵巢发育不全，发生率在新生婴儿为十万分之十点七，在女婴为十万分之二十二点二，占胚胎死亡的6.5%。它的特点是身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，智力发育程度不一，寿命与正常人相同，母亲的年龄与这种发育的异常无关。

它的病因，单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常，大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。Turner综合征的染色体除45、X外，可以有多种嵌合体，这种患者一般身高低于1.5m，女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳头与乳房均不发育、肘外翻等等的异常。我们需要做激素水平的检测、染色体的检查以及骨密度的检查，另外还有妇科相关的检查。