产前诊断相关知识

产前诊断针对哪些疾病？

1、疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；

2、疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；

3、疾病无有效治疗手段；

4、疾病遗传风险高。

产前诊断适应征：

1、孕妇年龄达 35 岁或以上；

2、孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

6、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

7、有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ；

8、夫妇一方有致畸物质接触史；

9、疑为宫内感染的胎儿。

产前诊断的取材方法：

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。

目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

取材时具有以下风险：

1、 胎儿一过性心动过缓；

2、0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；

3、取脐血后脐带胎盘渗血；

4、取羊水后极少见的羊膜腔内感染。