什么是遗传性痉挛性截瘫？

遗传性痉挛性截瘫是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病。国外的估计发病率为9.6/10万，国内尚无该疾病的流行病学调查结果。

婴儿期至成年期皆可起病，病程可长可短。根据临床表现，该疾病可分为单纯型和复杂型。

单纯型指双下肢进行性痉挛性肌无力，可伴有膀胱功能障碍和深感觉异常，而复杂型是在同时存在单纯型的临床表现基础上，伴有其他神经症状（如白内障、视网膜色素变性、智力发育缺陷、共济失调、胼胝体发育不良等）。

HSP有3种遗传方式，为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传，有的家族中可能只有一个患者（可能是不完全外显，或者隐性遗传）。

HSP在临床上具有以下3种特点：

1、明显的遗传异质性：即不同的基因可引起相同的疾病；

2、等位基因异质性：即相同基因的不同突变可引起相同或不同的疾病；

3、临床异质性：即具有相同突变的不同个体，即便在同一家族中也会有不同的症状。

在临床中，单纯型HSP占大多数。单纯型HSP由于其异质性和表型错综复杂，且该组疾病与遗传性共济失调、脊髓疾病也有着相互交错的临床特征，故定性诊断往往较为困难。目前已报道有43个位点与HSP相关，其中18个基因已经克隆。