身材矮小的鉴别诊断及所需检查

随着父母对孩子的期许的增高及人们对健康的关注度增加，许多家长对于孩子的身高发育日益重视，但重视的同时不正规的就诊却错过了可以使得孩子长高的最佳治疗期。那么孩子身材矮小应该怎么办呢?

导致身材矮小的原因很多，如遗传因素、内分泌因素、营养因素、社会心理因素，因此身材矮小疾病的诊治比较复杂。首先我们需认识什么是身材矮小。身材矮小指儿童身高低于同民族、同性别、同年龄儿童正常身高2个标准差，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。这一点的需要通过专业的生长发育表确定。

在众多的导致矮小的病因中，常见病因有以下几种：

1、生长激素缺乏：

即既往所称的垂体性侏儒。他约占儿童矮小症1/3，其表现为出生时身高、体重正常，但2岁后生长落后，且随着年龄的增大相比同龄儿童日益明显，至学龄前每年升高增长5cm。实验室检查生长激素及胰岛素样生长因子低下，多种生长激素激发试验不能兴奋，骨龄延迟，常较实际年龄小2-3岁以上。

但小孩智力发育正常，身材匀称，因生长激素缺乏导致脂肪堆积，患儿一般多偏胖，脸圆。由于生长激素是导致骨骼发育的重要激素，因此生长激素缺乏的患儿身材矮小一般比较明显。对于生长激素缺乏患儿的诊断，首先行骨龄测定，明确是否有骨龄落后，其次行生长激素测定。由于生长激素的分泌呈脉冲式，在青春期前仅仅夜间有分泌高峰，其余时间生长激素的分泌值均较低，因此不能拿单次生长激素的测定值低来判断是否为生长激素缺乏。

在门诊，可常规行运动后生长激素测定，若运动后生长激素测定值低，需进一步住院行药物性生长激素激发试验及胰岛素样生长因子、胰岛素样生长因子结合蛋白-3的检查，以明确诊断。同时，部分生长激素缺乏是由于下丘脑-垂体肿瘤、垂体发育不良、脑积水、中枢性感染等疾病导致，因此对于生长激素缺乏的儿童一定要行垂体核磁检查。

此外，由上述疾病导致的生长激素缺乏患儿一般常伴有促性腺激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等的缺乏，所以在诊断为生长激素缺乏的患儿尚需行上述激素的测定。

2、体质性青春期发育迟缓：

此种情况属于正常发育的一种变异。患儿出生时体重、身高正常，每年升高增加速度基本正常，但在青春期启动前2年左右身高逐渐低于同龄儿童，至青春期时更为明显。青春期发育迟缓，表现为男孩变声、长胡须、睾丸发育均落后，女孩乳房发育、卵巢发育及初潮年龄推迟。

但一旦到达其自身的青春期发育年龄，身高会有明显蹿高，最终身高正常，因此此类患者不需要生长激素特殊治疗，可随诊观察，有些到18岁方有发育。

实验室检查大部分患儿生长激素兴奋试验可正常，但是由于性激素对于生长激素的分泌有诱导及激发作用，部分青春期发育迟缓患儿因性激素低，生长激素兴奋试验表现为生长激素部分缺乏或完全缺乏，导致单从实验室检查与生长激素缺乏的患儿不能鉴别，此时鉴别的重点就要放在病史、发育情况的随诊观察上面。

首先，生长激素缺乏患儿常有难产、窒息、不正常胎位病史，男女患病率无明显差别，身材矮小明显，且身高增加率明显低。而青春期发育迟缓患儿常有父母双方或一方发育迟缓病史，男孩多见，且身高增长率接近正常，骨龄延迟没有生长激素缺乏患儿明显，身高与骨龄一致。鉴别困难的患儿，可使用性激素诱导治疗3月，再行生长激素评估，若为青春期发育迟缓，在性激素诱导后生长激素分泌增加。

3、特发性矮小：

是排除了目前已知的各种病因导致的矮小后方能做出该诊断。实际上属于原因不明的矮小，但患者生长激素正常，甲状腺功能正常，无青春期延迟表现。

4、甲状腺功能减退：

典型的甲状腺功能减退患儿导致的矮小一般有智力发育落后表现，同时有假性肥胖、食欲减退、便秘等表现，但由于甲状腺激素缺乏在儿童表现不典型，许多患儿早期智力等正常，因此对于身材矮小的儿童应该常规行甲状腺功能检查。

5、Turner综合征：

属于染色体疾病，是女性患儿身材矮小的特有疾病，表现为卵巢发育不全，性幼稚，颈蹼，后发际低，盾状胸等，但由于染色体缺陷程度不同，轻者临床表现不典型，染色体检查可确诊。因此对于女孩的身材矮小一定要行染色体检查。

除了上述常见病因外，还有宫内发育迟缓、营养不良性矮小、慢性肝肾疾病导致的矮小、社会心理因素导致矮小、软骨发育不良导致的矮小等，因此对于矮小患儿应该进行系统的检查，首先评估矮小程度及生长速度，其次行骨龄测定，之后进一步行血常规、肝肾功能常规检查，行生长激素、甲状腺激素、性激素等评估，然后行垂体核磁、染色体检查进一步确定病因。在确定病因后方可确定治疗方案。