符合下列两条或两条以上者即可诊为NF－1型：
1、6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；
2、2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3、腋窝或腹股沟区雀斑；
4、视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
5、2个或2个以上虹膜错构瘤；
6、特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；
7、直系一级亲属中有NF－1家族史。
有以下任何一种异常表现的即可诊为NF－2型：
1、CT或MRI显示双侧听神经瘤；
2、有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；
3、至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤；雪旺氏细胞瘤（神经鞘瘤）；青少年晶状体后包膜下混浊。
