新生儿筛查，主要是出生72小时内，在进奶后给新生儿抽足跟血，筛查有无先天性疾病，有无甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。上述疾病为遗传代谢障碍性疾病，早期筛查可以明确诊断，如果错过筛查时机，会影响新生儿智力发育。尤其是先天性甲状腺功能低下，如果早期诊断、治疗，可以避免新生儿以后的生长发育障碍。
另外，还要做其它检查，如听诊新生儿心脏有无杂音，如果有心脏杂音，要除外有无先天性心脏疾病的情况。家长要对以上筛查引起足够重视，如果没有进行足跟血的第一次筛查，建议第42天进行复查。如果复查仍然出现异常，还要进行相关检查，从而及早诊断、治疗。
