地中海贫血检查血常规为首选检查项目，一般地中海贫，血常规为血红蛋白、红细胞体积、红细胞浓度偏低称之为小细胞低色素贫血，往往与缺铁性贫血难鉴别。
这时需要查铁蛋白、血红蛋白电泳。
地中海贫血患者铁蛋白高，血红蛋白电泳异常（HbA2下降，小于2.5%，多见于α-地中海贫血，HbA2大于3.5%多见于β-地中海贫血），当然地中海贫血基因检测是最终诊断标准。
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