先天性巨脑回属于神经元移行异常的病变，可能与宫内感染、缺氧、中毒、外伤和接触放射线等因素有关。患儿在影像学上主要表现为脑沟减少，脑沟间距增宽，皮质灰质增厚，白质变薄，灰白质之间的指样交界消失。在临床上，患儿常有不同程度的精神、运动及智力障碍，严重者可以有智力迟钝，甚至生后难以存活，而存活的患儿通常有智力低下和伴发的癫痫。本病重在预防，加强巨脑回相关因素的防治，同时做好孕期保健和产前诊断，尽可能地避免巨脑回畸形儿的出生。一旦出生之后，治疗上主要是针对癫痫的治疗，必要时可以考虑神经外科手术切除巨脑回病灶，以控制癫痫发作。
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