大部分属于染色体异常的胚胎都在孕8周前发生胎停育，21三体、45X特纳综合征可能会一直存活至生育，所以要在孕中期进行检测，因胎儿可能生命力会更旺盛，需要进行孕期产筛以及产前诊断确诊，避免出生缺陷患儿的出生。大部分染色体异常的胚胎会在孕早期自然流产，胚胎停止发育。
胎停有一部分由胚胎自身染色体异常造成，是自然选择、优胜劣汰的过程。如三倍体会在孕极早期发生生化妊娠，或者整条染色体数目变成非整倍体，增加或减少若干条染色体，45X患者常在9-10周胎停。
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