耳聋基因的胚胎植入前诊断

胚胎植入前诊段是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康下的一代的过程，即俗称的第三代试管婴儿。目前国际上对很多单基因遗传病成功地实施了胚胎植入前诊断。遗传性耳聋绝大多数属于遗传异质性很强的单基因疾病，符合胚胎植入前诊断的临床应用指征。对于很多生育遗传性耳聋患儿的高危家庭，在PGD技术出现之前只能选择在孕11-22周抽取羊绒毛膜或羊水进行产前诊断来阻止听力缺陷患儿的出生。

适合人群：

1、耳聋基因携带者夫妇，已于我院聋病分子诊断中心明确诊断，希望通过试管婴儿技术孕育听力正常下一代。

2、身体健康，无全身系统疾病，无不适合进行试管婴儿治疗的生殖系统疾病。

3、对人工辅助生殖过程有一定认识，有合理的预期，依从性好。

技术优势：

1、进行耳聋基因诊断的同时，可以利用全基因组二代测序的方法，进行染色体非整倍体和CNVs检测，能够识别染色体微小片段异常。不但能够检出和避免唐氏综合征等常见染色体异常导致的出生缺陷，同时筛选排除复杂染色体片段缺失、重复的胚胎，尽可能避免因染色体异常导致的植入后流产和胎停育，提高植入成活率。

2、利用目前国际最先进的单细胞全基因组扩增技术，提高扩增DNA产物均一性，避免基因片段丢失造成的误诊。并通过SNP验证方法进一步保证诊断的正确。

3、生殖医学中心具有国际先进的胚胎活检、冷冻、复苏技术及丰富的人工辅助生殖技术经验，为提高胚胎植入前诊断的受孕成功率提供了可靠的保障。