苯丙酮尿症是一种氨基酸异常代谢性疾病。
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致酪氨酸减少，人体皮肤的黑色素因此也随之减少。
患儿出生时基本正常，1~3个月后出现逐渐加重的智能低下、湿疹、肌张力减低、嗜睡、惊厥发作。
如果不及时干预，疾病进一步发展，黑色素产生减少，患儿皮肤特别白，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡、呈棕黄色。
这与白化病不一样，后者毛发成纯白色，巩膜、瞳孔颜色均减退。
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