脆性X染色体综合征的患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样，由于这一细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体，由此引起的疾病称为脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征的发病率，男性是1/4000-1/5000，女性的发病率是1/6000-1/8000，本病属于X连锁显性遗传病，是常见的染色体病之一。和本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印记和遗传早现，致病突变是FMR1基因的5’端的非翻译区的CGG，三核苷酸重复动态扩增，特别注意本病的前突变的传递方式即表型正常的男性，传递者的前突变基因传递给女儿的时候，重复突变不变或者减少。无临床症状的前突变的女性携带者在传递给下一代时，重复数目明显增加，后代可出现男性患者，通常由前突变发生动态扩增为，全突变的概率约为80%，前突变重复数目越多。女性配子减数分裂过程中，动态扩增的可能性就越大，越易产生全突变。
脆性X综合征女性常为携带者，男性患者多且表现严重，典型的症状为：
1、男性患者：特殊的面容，主要是大耳朵、大嘴、前额突出、突下颌；大睾丸即巨睾症；智力低下、语言和行为的异常，自闭症等；生殖系统表现为性功能的低下，成年的患者阴毛呈女性分布、乳房女性化，但可生育后代；
2、女性全突变者症状较轻，主要是精神问题、轻度的认知损害、数学比较差，易害羞和焦虑、奇怪的交流方式和怪癖等。脆性X综合征通过临床表现和染色体的检查两方面结合就可诊断。其治疗主要是：早期干预，针对各种认知交流和行为损害可采用语言训练、认知训练、感觉统合训练、听觉统合训练、结构化的学习环境和行为管理等综合治疗。因男性的症状比较重，智力、行为方面的问题比较明显，强调要早发现、早治疗，其治疗效果比较好，对孩子将来的学习生活不至于有太大的影响。
