软骨发育不良的患者常见于儿童、青少年生长发育较快的阶段，由于营养和光照不足的影响、人体钙量和维生素D摄入不足，以及吸收障碍导致。初期软骨发育不良的患者可以通过保守治疗，加强营养，口服钙尔奇类钙剂，必要时通过口服氨糖类药物促进发育不良的软骨修复。进展期患儿可以通过微创手术，在关节镜下用髓内钉在软骨表面形成新鲜创面的微骨折手术，使新鲜的血液流出营养破损的软骨使其修复。对于染色体显性遗传导致的先天性软骨发育不良的患儿，可以适当应用生长激素促进其生长，若仍然达不到满意的效果，可以做截骨类手术达到根治的目的，但此种手术患儿的治疗与恢复时间较长，大概需要1年左右患儿才能完全下地独立行走。
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