原发性视网膜色素变性是一种遗传性眼病，一般在三十岁以前发病，最常见于儿童或青少年期发病，通常双眼发病，极少数的病例也有单眼。青春期症状加重，到中年或者老年时因黄斑受累、视力严重障碍而失明。夜盲是视网膜色素变性最早期的表现，继而出现进行性视野缩小，晚期形成管状视野，眼底出现色素性视网膜病变最典型的骨细胞样改变。该病属于一种遗传病有多种遗传方式，可以是性连锁的隐性遗传，常染色体隐性或显性遗传。视网膜色素变性目前尚无有效治疗，低视力者可试戴注视器，营养素、血管扩张剂以及抗氧化剂，比如维生素A、维生素E等治疗作用尚未确定。
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