特纳综合征是什么

什么是特纳综合征？

特纳综合征（TS）是一种只影响女孩和妇女的疾病。患有特纳综合征的女孩们都有相似的特征，包括身材矮小，缺乏青春期的性发育及蹼颈。特纳综合征影响2000至2500分之1 的活产女婴。大多数患有特纳综合征的女孩可以期望过上健康，富有成效的和愉快的生活。

特纳综合征的体征和症状

患有特纳综合征的女孩和妇女可以有不同的体征和症状。每一个患有特纳综合征的儿童有不同的身体和心理发展变化。

婴儿期

（1）心脏和血管畸形

（2）颈侧和颈后皮肤松弛

（3）小手和脚的浮肿等。

学龄儿童

（1）生长缓慢

（2）与同龄人相比身材明显矮小

（3）经常性的耳部感染

（4）听力问题

（5）眼睛和视力问题

（6）学习困难

（7）乳间距宽

（8）胸部宽等。

青少年

（1）乳房不发育（无第二性征出现）

（2）预期的年龄没有月经

（3）成人发际线低

（4）月经不调

（5）不育

（6）心脏问题

（7）血压高等。

原因

正常的女孩出生时有两条完整的X染色体。X染色体是女性的性染色体。若人体的一些和全部细胞中，由于缺乏全部或者部分第二条X染色体，会造成特纳综合征。

女孩需要2条完整的X染色体发育一个功能齐 全的女性生殖系统。特纳综合征的女孩一些只继承了1条X 染色体，而有些女孩只在某些细胞中有部分的第二条X染色体。这是在细胞分裂过程中的一个自发性错误造成的。特纳综合征不是遗传疾病。

并发症

许多患有特纳综合征的都女孩过上健康的生活。

然而，有些女孩有轻微至严重的并发症，包括：

（1）不孕症

（2）心脏异常

（3）慢性或复发性中耳炎及听力损失

（4）婴儿期和儿童期喂食困难

（5）肾脏和泌尿道畸形

（6）糖尿病

（7）眼睛问题

（8）高腭弓与相关的牙科问题

（9）脊柱弯曲（脊柱侧弯）

（10）腹腔疾病

（11）肥胖

（12）骨质疏松（骨质疏松症）

（13）血压高

（14）视觉空间学习有麻烦

（15）社交技能有困难。

对于患有特纳综合征的孩子，医学专家可以做些什么？

他们将对她进行全面系统的体格检查。然后，将做一系列相关测试。尽管不同年龄段的女孩和妇女都有可能被诊断患有这种疾病，但大多数女孩是在儿童或青春期被诊断出来的。孕妇在产前就可以对宫内胎儿进行染色体核型检查。当年轻的成年女性遇到不孕时，做染色体检查也可能发现特纳综合征。特纳综合征早期诊断非常重要，儿童期接受生长激素治疗的大多数孩子身高能接近和达到遗传身高、减少矮小发生使她们成年后更好的融入社会。青春期的孩子接受性激素治疗，以刺激青春期和发育。如果有心脏问题或其他并发症，可以被转介给其他专科医师。一旦确诊，医生将会帮助给予教育和相关疾病知识的辅导。家长和患儿可能还需要寻求其他的患有同样疾病患者的交流和支持平台。像加拿大、美国、英国特纳综合征协会这样的团体可以提供医疗信息资源和援助以及来自相同疾病家庭支持。如果你怀疑孩子可能患有特纳综合症，应立即带孩子到专科医生处检查就诊，以免失去最好的治疗时机。

预防

目前没有预防特纳综合征的方法，高危的孕妇（曾分娩过TS孩子的产妇）可以在围产期对胎儿进行染色体核型测定。

要点

（1）特纳综合征只影响女孩和妇女。

（2）患有特纳综合征的女孩们有类似的特征包括身材矮小，缺乏青春期的性发育，和蹼颈。

（3）大多数患有特纳综合征的女孩可以期望过上健康的，富有成效的和愉快的生活。

（4）特纳综合征不是遗传疾病，而是由于染色体缺失引起的。

（5）并发症包括心脏异常和脊柱侧弯。

（6）接受激素（生长激素和性激素）治疗，促生长改善终身高和刺激性发育、维持女性特征。