对于左心室或双心室扩大和心室收缩功能受损为特征的患者可以诊断为扩张型心肌病。
通过病史及辅助检查，若能明确病因，如特发性、家族遗传性、病毒免疫性、酒精中毒性等。
家族性扩张型心肌病的诊断是建立在一个家族中有两个或两个以上患者，或在患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。
冠状动脉造型有助于鉴别诊断。
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