临床表现：主要表现为骨骼系统的骨化不全或骨软化性改变健康搜索，如前囟增大颅缝加宽与后囟门相连侧囟门未闭，颅骨边缘和顶骨顶结节部变软或呈乒乓球感，颅骨边缘尤以顶骨矢状缝缘有锯齿状骨缺失缺失巨大者在后囟前方可形成假囟门当呼吸困难时易形成漏斗胸，早产儿易有肋骨自发性骨折；体重及日龄稍大的新生儿亦可有典型的骨样组织增生表现如肋串珠手脚镯和方颅。新生儿期低钙血症尤以晚期新生儿的低钙血症应考虑有佝偻病的可能日龄较大的患儿还可有发秃环和神经兴奋等症状
并发症：易并发自发性骨折，头颅骨胸骨等骨骼畸形，并易发生感染性疾病和腹泻，形成新生儿低钙血症，可发生惊厥或喉痉挛，甚至造成死亡。
实验室检查：正常新生儿生后第1周内有高血磷及低血钙。新生儿佝偻病时血钙和血磷均降低，但亦有仅血钙降低者血磷可正常甚至增高，但碱性磷酸酶大多增高新生儿期由于胆汁淤积等非骨源性的碱性磷酸酶增高亦很常见，可影响对佝偻病的判断。佝偻病时血中25-（OH）D3和（或）1，25-（OH）2D3可降低，但亦有不降低者。此类生化改变不一定与新生儿佝偻病的X线改变相平行。个别患儿可以有氨基酸尿。发生新生儿低钙血症时，可有血钙下降，游离钙降低。
其它辅助检查：新生儿佝偻病的诊断很大程度上依赖于X线检查。典型婴幼儿佝偻病的X线改变亦可在新生儿期见到，如全身骨骼疏松，骨质密度降低，骨小梁变稀疏骨皮质变薄和颅盖骨变薄；长骨干骺端增宽，临时钙化带模糊、增宽，边缘不齐呈云絮状或毛刷状，并呈杯口状凹陷化骨核模糊不清核骺端距离增宽。通常在照胸部X线片时，意外地在肋骨肋软骨连接处发现类似长骨干骺端的佝偻病所见，有时还有自发性骨折。
足月儿股骨远端或胫骨近端化骨核未呈现时，应考虑有先天性佝偻病。X线所见可分为3期：
1、初期尺骨干骺端模糊，骨皮质密度稍减低，桡骨改变轻微或无改变。
2、激期Ⅰ尺骨干骺端模糊、毛糙较明显，密度减低，桡骨干骺端模糊，密度减低。
3、激期Ⅱ尺桡骨干骺端模糊、毛糙，临时钙化带消失骨密度明显减低。
相关检查：氨基酸；碱性磷酸酶
治疗：治疗时用维生素D制剂，每天口服5000U，连服1个月，复查X线片及生化改变若见好转则减半量再用1～2个月。病情重、发病急剧、有漏斗胸等情况，剂量可加大甚或用突击疗法，肌注维生素D3或D2，每次5万U/kg，每月1次共1～3次。每天补钙100mg/kg，有些患儿仅给维生素D治疗无效而在补钙后获得痊愈。早产儿用改良和强化的早产儿配方乳喂养。
预后：及时诊断及时治疗，预后良好，在整个婴幼儿期均应注意佝偻病的防治，以免复发。
预防：先天性佝偻病的预防应从妊娠后期开始。
1、从妊娠第28周开始，给孕妇服维生素D，1000U/d，小儿出生后继续服用。
2、加强孕期保健，注意营养，经常进行户外活动，增加日光照射时间。
3、积极防治孕妇疾病，如预防乙肝，保护肾脏功能等，以免影响钙磷和维生素D在体内的代谢妊娠晚期每月加维生素D5万U。
4、目前倾向于对新生儿尤其是早产儿，维生素D的预防量要加大，在生后第2周起，每天可给维生素D800～1200U，但要注意维生素A剂量不要超过每天1万U。
