先天性巨结肠及其类缘病，知其然，知其所以然

消化道的本质就是一条会蠕动的管道，推挤着食物向前经过一个个加工车间，取其精华，留其糟粕，最后将废物排出体外。

上图：食物经过的管道：口腔-食管-胃-十二指肠-空肠-回肠-结肠-直肠-肛管

上图：肠子最里面不规则凸起的是粘膜，向外依次是：粘膜下、平滑肌层(环肌和纵肌)，最外层浆膜。肠子的蠕动是其内容物前进的动力。肠子为什么会蠕动?因为肠子上有会收缩的肌肉。

上图：肠子的一个横截面示意图，在粘膜下和环纵肌之间分别可以看到神经从，里面有神经节细胞。肌肉为什么会收缩?因为有神经在支配。

上图：给个立体的示意图，更能进一步理解肠管正常的结构。肠管的神经是一个互相连通的网络。它的运行通常都是自动化的，不需要大脑去过问。

假如肠子里面没有神经节细胞，那么这个肠子的蠕动就会出现问题。现实中会有这样的情况吗?是的，先天性巨结肠就是出了这个问题。

上图：先天性巨结肠(Hirschsprung’s Diease)就是肠壁没有肌间和粘膜下神经节细胞。

肠里面的神经节细胞是从哪里来的?咱还得回到胚胎时期。

上图：神经节细胞是从神经嵴来的，沿着消化道从上而下逐步分布。已经确认有若干基因参与这个过程

上图：大概在胚胎的第8到10周，神经节细胞从上到下分布到了结肠。假如在这期间出了某些状况，神经节细胞未能继续向下走，或者走到了也未能存活下来，最后就会出现末段的肠管没有神经节细胞。

很容易理解了吧，无神经节细胞的肠管终点总是在直肠末尾，而起点却不一定在上面哪里。(下图)

上图：正常情况下肠管都是应该有神经节细胞的。A：常见型(75％)，直肠乙状结肠无神经节细胞。B、短段型或超短段型(3％～5％)，无神经节细胞段仅在直肠末段。C、长段型(15％)，超出乙状结肠，可到横结肠。D、全结肠型(5％)。E、全结肠并部分小肠型(少见)，甚至可达十二指肠(极其罕见)。

上图仅作分类示意使用，实际上先天性巨结肠更准确的示意图应该是这样的(下图)：

或者是这样的(下图)：

因为，没有神经节的肠管就是这样细小、僵硬，大便到这里是不能顺畅通过的，所以病变肠管上面的肠管就会因为大便的积聚而扩张，呈现巨大的结肠。这就是先天性巨结肠病名的来历。

然而我们现在知道了，这个命名是不准确的，有问题的不只是那些巨大的部分而且更是下面窄小的部分。但是既然大家都已经很熟悉了，故这个名称也还在继续沿用。1887年一个病理科医生准确描述了这个疾病，所以就以他的名字做了命名：Hirschsprung’s

Diease。这应该是全球通用且不会产生歧义的病名。

神经节细胞是需要在显微镜下才能看到的，我们还是来认识一下吧。(下图)

上图：

上：正常结肠，黑框内显示的是肌间神经从，围绕的就是神经节细胞。

下：先天性巨结肠，在肌间未见到神经丛和神经节细胞。

有一些先天性巨结肠的标本中还可以看到增粗的神经。(见下图)

上图：画面中央两束增粗的神经，然并卵，没有神经节细胞，还是先天性巨结肠。

上图：使用胆碱酯酶染色后，先天性巨结肠病变肠管会在粘膜下固有层显示大量阳性(画面中部横行的棕色带)

所以先天性巨结肠的金标准诊断还是要依靠病理学检查。

在临床上，会遇到一些病人，症状表现像是先天性巨结肠，但是病理切片上却可以看到神经节细胞，而这些神经节细胞并不完全正常，表现出神经节细胞减少(稀疏)或者未成熟或者发育不良等异常。这一类病人被统称为先天性巨结肠类缘病。先天性巨结肠及其类缘病又被统称为肠神经元发育异常。具体再分类下去就更麻烦了，争议也会很多。医学发展到今天，还是有很多争议的，所以不同医生给出不同意见是很正常的。

上图：肠神经节细胞的分布，除了有和无的问题之外，还有数量和具体形态的问题。这些也都是在胚胎时期形成的。

这些病人都是会表现出排大便的障碍，为表述方便，因为这只是科普文，不想涉及学术争论，我们还是把内容先局限到先天性巨结肠上来。

大约每5000个活产的孩子中会有1例先天性巨结肠。男多于女。

21-三体综合征具有更高的先天性巨结肠风险。家族中有先天性巨结肠病史者(比如父母、兄弟姐妹)，也有更高的患病机会。这些与基因有关。

从临床表现上看，先天性巨结肠的本质就是一种很特殊的肠梗阻。排胎便延迟、排便困难、大便秘结;上面大便下不来又会表现出腹胀，严重时会呕吐，时间久会造成营养不良;肠管又易出现炎症，表现发热，甚至出现肠穿孔;肠管扩张大便滞留时间长，又会形成粪石，进一步加重梗阻。

先天性巨结肠出现小肠结肠炎或肠穿孔是非常非常严重的，是可以危及生命的!

分型不同，严重程度不同，在不同年龄阶段又会有不同的症状表现：

新生儿：大约有80％的先天性巨结肠会在新生儿期有表现。出生后24-48小时不排胎便，腹胀，都应该要想到这个病，但是也不能只想到这个病。还有些孩子，直接就是表现小肠结肠炎和肠穿孔。剖腹探查时要尽可能取活检。

上图：腹胀

大些的孩子：长期便秘，甚至不用开塞露就不拉大便。长期腹胀，营养状态差。

上图：腹胀

成人：有些症状不十分严重者，甚至会一直拖到成人才得以诊断。

这些动脑子的事情让医生去思考，家长所能做的就是在需要就诊的时候及时带孩子去看专科医生。

诊断，首先还是看症状和体征。

上图：在腹部摸到肿物，CT显示是个大粪石块

做直肠指检时，有经验的医生永远是站在孩子的一侧，因为手指退出的那一瞬间，很可能会出现躲闪不及的爆破性排便。画面太美我就不描述了。

辅助检查无非三招：钡灌肠、直肠肛管测压和直肠活检。

上图：钡灌肠：在X线下，白色的钡剂把结肠的形态清楚显示了出来。狭窄段、扩张段不用我指了吧，两者之间的过渡段就叫做移行段。

上图：直肠肛管测压。原理是当直肠内有大便的时候，肛管放松，这样才能排便出来。用一个球囊放在直肠，注水模拟有大便，同时测出肛管的压力，如果不出现松弛反射，就是有问题。低龄儿的结果不一定很可靠。

上图：这个是正常的测压结果

上图：这个就符合先天性巨结肠了

直肠活检有两种办法：负压吸引活检和开放活检。前者简单易行，可以取组织到粘膜下，如果只取到了粘膜就没有诊断价值了。后者可以取到更深更大的组织(粘膜下和肌间)，诊断更为可靠，但是需要麻醉。

治疗：

根治手术前的一些措施：扩肛、开塞露、回流洗肠(与成人的灌肠不同!)、肠造瘘、挖粪石(我小时候一直以为学习好就不会做掏粪工了)。

新生儿期间一般不主张手术，而是洗肠，洗肠效果不好的，可以进行造瘘手术。倒不是因为新生儿期间手术有多高难，更多的还是出于准确诊断的考虑，以免不该手术的被做了手术。

我们强调的是要坚持洗肠!为什么?因为坚持洗肠，孩子可以正常生活，减少肠炎、粪石等并发症，营养也可以得到保证;另外避免肠管扩张，可以使更多的肠管能得到保留，而不被切除。经过训练，家长完全可以掌握熟练的洗肠技术。

手术的方法：

上图：手术就是要切除掉自齿状线上1cm向上直至有正常神经节细胞的地方。经典方法有：B、Swenson C、Duhamel 和D、Soave。

师爷赖炳耀教授的赖氏吻合(黄家驷外科学有收录)就是Swenson术式的改良。现在随着腹腔镜和经肛门拖出手术的结合应用，改良的Soave术式使用的会更多一些。

对于先天性巨结肠类缘病的治疗，多倾向于保守，保守无效再手术。

手术后需要常规扩肛，具体方法参看小儿扩肛。

手术后的很长一段时间，孩子都可能会有排便的问题，比如次数多，肛周皮肤红肿等问题。还可能会有便秘或失禁，所以也是需要长期随访。

对于那些病变肠管超长，无论是先天性巨结肠还是其类缘病，处理上都很困难。外科医生切切切，切到神经节细胞正常的肠管没问题，但是好肠子不够用就真是棘手了。你知道吗?医生也有无奈的时候。

最后补充一点，巨结肠是不是都是先天性的?不是，巨结肠也可以是继发性的，比如肛门狭窄后，也会出现结肠扩张。处理是不同的。

上图：先天性巨结肠诊治的流程图