脊髓空洞症属于先天性疾病，通常为先天性小脑扁桃体下疝畸形、后颅窝容积狭小、寰枕部畸形等因素引起。
但一些后天性因素，如慢性脊髓蛛网膜炎、脊髓内肿瘤、脊髓梗死、脊髓外伤等亦可引起脊髓空洞。
目前尚没有足够证据显示脊髓空洞具有明确遗传倾向，因此，父母双方之一有脊髓空洞，不一定会遗传给其子女，下一代可能并不会有脊髓空洞。
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