巨结肠的主要症状为胎便排出异常、腹部胀满、便秘和肠穿孔，具体如下：一、胎便排出异常，巨结肠多见于新生儿，患者在出生时没有胎便排出或者排出的胎便很少，胎便排出后症状就可以得到缓解。二、腹部胀满、膨胀，在按压时有疼痛感，严重时还可以看到肠形。三、便秘，粪便经常聚集在结肠中就会导致便秘的症状，有的患者便秘时间长甚至不能自行大便，需要灌肠后才可以排便。四、呕吐，多与便秘有关，便秘的时间越长则呕吐的症状越严重。五、肠穿孔是巨结肠最严重的并发症，新生儿肠壁比较脆弱，结肠内储存大量的粪便容易对肠壁造成刺激和损伤导致肠穿孔。
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