了解无脑回、巨脑回、半侧巨脑畸形

神经元移行异常是指在大脑皮质发育过程中，由于各种原因使成神经细胞从胚胎生发基质向大脑表面移行过程中受阻，导致脑组织不同程度的发育畸形，包括无脑回、巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形、半侧巨脑畸形和局部皮质发育不良。每一种类型有特定的病因、病理改变和影像学特征。

巨脑回畸形是由于脑代谢障碍引起皮质细胞发生层状坏死，坏死区起屏障作用，因此较晚发生移行的神经元受阻而不能形成正常脑皮质，导致脑皮质增厚，脑回增宽，脑沟裂变浅；脑髓质变薄及脑室轻中度扩大。其中完全性脑回缺如者，大脑表面平滑，称无脑回畸形；而不完全性脑回缺如，仅表现为脑回数目减少，但是体积增大，称巨脑回畸形。巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。

巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层。在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下手术发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。

临床表现为始于新生儿期的顽固性癫痫及感知和运动发育障碍，可分为单独型、综合征型、完全型3个主要类型。MR表现为受累侧大脑半球中到重度增大；皮质发育不良， 脑回宽，脑沟浅，皮层增厚；白质信号不均匀，提示灰质异位和发育不良的神经元和胶质。

典型患者的侧脑室形状颇具特点: 它按患侧半球增大的比例增大, 额角伸直, 指向前上方。患侧半球大多功能缺失, 且可成为癫痫病因。

MRI是诊断该病的金标准，既可用于诊断，也可用来作为治疗的参考。由于此病对抗癫痫药物均有抗药性，因此尽早手术是治疗此病的最佳方法。手术方式包括大脑半球切除，半侧大脑皮层切除及脑皮层部分切除。

可见沙漏外形(Hourglass configuration)，与大脑外侧裂垂直(图中红色箭头所示)；黄色箭头所示为边缘光滑、明显增厚的皮质；绿色箭头所示为宽而平的脑回；清晰的灰白质交界线。

无脑回畸形

无脑回畸形：颅脑仅见少数较浅的脑沟，皮质明显增厚，范围 12~20 mm(正常 3~4 mm)，并可见散在的皮质下囊肿形成。

大脑皮层表面光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚，白质变薄，灰白质分界面异常平滑，无白质向灰质内突出。岛叶缺。脑室壁由于存在异常灰质，可呈结节样外观。无脑回畸形常伴有透明隔间腔，脑室扩大，蛛网膜下腔明显增宽等异常改变。大脑外侧裂明显增宽、变浅，致大脑呈「沙漏样」外观。

无脑回畸形，患儿在刚出生时往往表现正常，在新生儿期可见喂食困难、肌张力低下和异常弓形姿势;稍晚可见运动发育延迟;最常见的症状则是癫痫发作。无脑回畸形不可治愈，无脑回畸形综合征的患儿一般具有高死亡率，较轻型无脑回畸形患儿运动和认知功能较佳，生存时间相对较长。

半侧巨脑畸形

半侧巨脑畸形(Hemimegalencephaly)是一种罕见的先天性疾病，其形成是因为祖细胞异常增殖及正常后神经细胞凋亡紊乱联合所致。常常累及整个大脑半球，偶尔累及小脑。很少出现大叶性或局灶性受累。

临床特征：自幼年即可出现巨颅、发育迟缓、顽固性癫痫发作的症状。

诊断要点：

1. 出现多脑回、巨脑回、脑回融合和脑沟变浅等皮质不典型增生增厚征象；

2. 通常侧脑室增大；

3. 侧脑室前角直而尖；

4. 髓鞘形成障碍或神经髓鞘形成不良引起白质 T2 加权信号多变性；

5. 皮质发育不良引起灰白质联合处模糊；

6. 病变区域常出现营养不良性钙化灶；

8. 白质肥厚；

9. 葡萄糖代谢减退(50％ 的病例可出现)。

病例分享：

病例1：患儿 8 个月，自出生起出现反复性、难治性癫痫发作。

病例2：患儿男性，6 岁，难治性癫痫发作伴左侧肢体乏力。