解读唐氏筛查

准妈妈们也许或多或少都听说过唐氏筛查，也许知道唐氏筛查是一种为了检测新生儿是否患有唐氏综合征的检测手段，究竟唐氏综合症是何“猛兽”，让妈妈们谈之变色？

唐氏综合症又称三体综合征，是一种在孕期由于胎儿在发育过程中出现染色体异常（即多出1条染色体）而导致的疾病。患有唐氏综合症的孩子，出生以后往往面容特殊，大脑特别是神经系统发育异常，造成智力发育障碍，生活无法自理，并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合症在普通人群里的发生率是1/800，每一位孕妇都存在怀唐氏儿的可能，且年龄越大的准妈妈，越容易怀唐氏儿。唐氏综合症通过孕期常规的检查方法，例如说B型超声波等常规的检查方法是没有办法发现的。目前也没有很好的方式来治疗唐氏综合征患儿，预防方式就是在婴儿出生之前终止妊娠。因此，为了防止新生儿患唐氏综合征，确保优生，每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。

唐氏综合征的高危人群及最佳检测时间

那么，唐氏筛查应该在什么时候进行呢？唐氏筛查有两个阶段，一个是早孕唐氏筛查，在妊娠的第11周~13+6周左右进行，筛查时结合超声检查，检出率达85％~90％。第二个是中孕唐氏筛查，主要是血清学的检测，在第14~20周左右进行，但因为超少超声指标，检出率是60％~65％。妈妈们也可以做联合筛查，把早孕和中孕的筛查指标合并统计，可以将检出率提高至90％~95％，但联合筛查一定要在同一家医院进行。

因此，为了保证检出率，建议准妈妈们在怀孕3个月左右时就到医院进行早孕唐氏筛查。

解读唐氏筛查报告

唐氏筛查的检出率并不是100％，而是一个比例值。那么不禁会有疑问，唐氏筛查的风险值是如何计算出来的？

早孕唐筛风险值的评估指标包括：胎儿数量、孕妇产期、末次月经、孕妇体重、血清指标、NT值（胎儿颈厚透明带宽度）等，是一个综合的风险计算。

中孕唐筛在血清检测上多了开放性神经管畸形风险等指标，但由于没有NT指标（此时胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收，从而无法得出确切的检测数据），因此检出率会比早孕唐筛低。

因为唐筛是综合性的风险计算，因此妈妈们在检测时需要如实地告诉医生自己的准确信息，如末次月经时间、体重、是否吸烟、孕期是否有服用过保胎药等等。

值得一提的是，唐氏筛查只是一种检测手段，高风险的唐氏筛查结果，并不代表胎儿就一定是唐氏儿，如果结果显示为唐氏高风险，孕妇还需要再做羊水穿刺等检测，才能最终确定自己的胎儿是否患上唐氏综合症。