巨结肠症就是常说的先天性巨结肠，在婴幼儿中十分常见。
轻的到儿童才有症状，原因是结肠壁发生了神经节细胞的缺如，是一种先天结肠道发育的畸形，男性多于女性，症状如下：
1、严重的新生儿期有肠梗阻表现，胎粪延迟、腹胀、呕吐、结肠炎，进而营养不良、消瘦、贫血等。
2、婴儿和儿童期腹胀逐步加重，反复便秘，长者1-2周排便一次，每次灌肠或者开塞露辅助通便。
巨结肠可以引起一系列的并发症，主要发生在出生后的最初两个月，并发症主要有肠梗阻、小肠结肠炎、腹膜炎、肠穿孔，其中小肠结肠炎是最严重的并发症。先天性巨结肠的治疗办法以手术治疗为主，新生儿巨结肠应先进行非手术治疗，或结肠造口手术，再行根治手术。先天性巨结肠手术治疗效果满意，为了减少先天性巨结肠的并发症，应该早期诊断，早期手术治疗，手术成功不会影响患者的自然寿命。
