国外一例严重肥厚性心肌病的病人长期存活！

‍一、病例汇报

患者3岁时因心脏杂音行进一步检查，诊断为肥厚性梗阻性心肌病;11岁为了缓解流出道梗阻(压力高达100mmHg)和心衰症状，患者行外科手术，切除了部分肥厚的室间隔(厚达35mm)，术后症状缓解;19岁时患者院外突发心脏骤停，成功复苏后，安装了ICD，之后在24岁、27岁(同时具有心室起搏功能)、33岁时分别重新更换了新的ICD。

26岁时上腔静脉内的导线接头撕裂了部分上腔静脉壁，经外科手术修补后恢复正常。

患者全部病程

患者有家族史，父亲患有肥厚性心肌病，曾经心脏骤停;哥哥(40岁)为无症状性肥厚性心肌病。ICD在患者25岁(打网球过程中)、26岁、32岁(在沙滩上静坐)、34岁时检测到室性心动过速和室颤并及时终止。ICD监测记录还显示，患者25次单行性室速发作并被终止，上百次的自发性短阵性室速。

26岁时患者心衰恶化，心功能为NYHAIII级并伴有左室重构：最大室壁厚度11mm;左室舒张末期内径56mm,;EF值20％。渐进性恶化的心脏衰竭症状持续了12年，用过各种药物制剂，包括β-阻滞剂，维拉帕米，血管紧张素转换酶抑制剂，索他洛尔，美西律，地高辛和螺内酯。尽管患者心功能显著恶化，活动受限，患者仍然坚持久坐工作，进行踏车运动和瑜伽。

这段时间，患者左室重构愈发严重，左室舒张末期内径增加至68mm，EF值只有15％心指数2.1L/min/O,峰值耗氧量19升至21ml/kg/min，肺毛细血管楔压力为18mmHg，BNP为3500pg/mL。患者38岁时在宾夕法尼亚大学附属医院行心脏移植，恢复较好。基因检测证明患者存在致病突变的MYBPC3基因。

对患者心脏解剖，心脏重达440g。室间隔厚度14mm，左室壁16mm(图2)。左室腔显著增大，右室未见明显异常。室间隔及左室游离壁可见非常明显的广泛疤痕。室间隔处的心内膜及二尖瓣前叶被大量纤维组织覆盖，应该是27年前的手术切除室间隔留下的。

患者心脏解剖

左室心尖部存在薄壁室壁瘤。冠状动脉没有动脉粥样硬化斑块，右和左主冠状动脉从主动脉的正常位置发出。心内膜下区许多细胞中有空泡，细胞肥大，排列混乱，形态特异(图3);大量的心肌壁间动脉管壁增厚，管腔狭窄，这两者是肥厚性心肌病的病理标志。

二、肥厚性心肌病简介

1、定义

肥厚型心肌病是以左室肥厚为特征,常为不对称性肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。

2、病因

(1)遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。目前被认为是常染色体显性遗传病，肌节收缩蛋白基因突变时组要的致病因素。

(2)内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。

(3)细胞内钙调节异常。

(4)高血压。

(5)高强度运动。

3、临床表现

(1)症状 ：本病男女间有显著差异，大多在30-40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有：

①呼吸困难：劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。

②心绞痛：常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，含服硝酸甘油不但无效且可加重。

③晕厥与头晕：多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心律失常时，也可引起晕厥与头晕。

④心悸：患者感觉心脏跳动强烈，尤其左侧卧位更明显，可能由于心律失常或心功能改变所致。

(2)体征：体格检查可有心脏轻度增大，能听到第四心音，流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘听到收缩期杂音。

4、诊断相关的检查

(1)X线检查：心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。

(2)心电图：由于心脏缺血，心肌复极异常，ST-T改变常见，左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见，可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波，本病也常有各种类型心律失常。

(3)超声心动图：是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有

①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度15mm。

②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。

③室间隔厚度/左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值1.5:1已有诊断意义。

④左心室收缩末内径比正常人小。

⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。

⑥二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。

⑦主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。

(4)心导管检查及心血管造影：心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。

5、治疗

(1)一般治疗

对患者进行生活指导，提醒患者避免剧烈运动，持重或者摒气，减少猝死的发生。

(2)内科治疗

β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。避免使用增强心肌收缩力和减少心脏容量负荷的药物，如洋地黄、硝酸脂类，减少加重左室流出道梗阻。

(3)外科治疗

外科手术治疗：压力阶差60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。心脏移植是可行有效地方法，目前移植成活率尚可，但是供体缺乏。

(4)介入治疗

植入双腔DDD型起搏器;植入埋藏式自动除颤复律仪，控制恶性心率失常;化学消融术用于治疗顽固性心肌肥厚，是近几年开展的一种肥厚型梗阻性心肌病的介入治疗。创伤小、操作方便、预后得到很大改善。

三、讨论

患者存活这么长时间绝非幸运，而是坚持科学及时的治疗。随着研究的进展，肥厚性心肌病的治疗方法越来越有效，希望此病例能够对肥厚性心肌病患者提供帮助。