唐氏筛查是针对唐氏综合征的一种筛查项目，就是检查宝宝是否患有21-三体综合征，即先天性愚型。主要检查母体外周血中的甲胎蛋白、人类促绒毛膜性腺激素、游离雌三醇，准确率大约在60-70%。唐氏筛查的最佳时间段为孕中期的16-20周，因为这一时间段上述三种物质的含量相对稳定，检查结果比较准确。如果唐氏筛查指数高风险，孕妇还要进行羊水穿刺或绒毛膜基因检测，后两者检测的准确率更高，能进一步来判断胎儿是否患有染色体异常疾病，决定下一步的处理方法。
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