很多人认为，原发性噬血细胞综合征是基因出现问题，做基因检测就可以诊断了，如果基因检测没发现问题，就不是原发性噬血细胞综合征了，这种想法是错误的。
首先，原发性噬血细胞综合征最初认为有6条基因与之相关，现在扩大到12条基因。目前对于原发性疾病，我们的认识还不够，在12条基因以外可能还有一些导致原发性噬血细胞综合征的未知基因。所以，即便12条基因都做了检测也不能够排除原发性噬血细胞综合征。此外，基因检测出来以后，能否诊断原发性噬血细胞综合征，需要十分专业的专家来解读报告，才能得出相对正确的结论，而现在很多大夫并没有这个能力。因此，当患者拿到基因检测报告后，最好找专业的遗传学方面的专家或者非常有经验的血液科专家去解读。
例如，目前认为噬血细胞综合征是一种隐性遗传疾病，而所有人的性染色体中一条来自爸爸一条来自妈妈。对于噬血细胞综合征，如果两条性染色体都检测出有问题时，才能诊断为原发性噬血细胞综合征。当检测出只有来自爸爸的这条染色体有问题，来自妈妈的染色体是正常的时候，能不能诊断为该原发性疾病呢？以前认为不可以，但最近国外很多文献已经报道，这种情况是可以诊断的。因为这种现象属于杂合突变，通过检测基因蛋白质功能，以及做NK细胞活性检测、CD107等检查就可以诊断为原发性噬血细胞综合征。而且国外已经从分子生物学蛋白功能以及蛋白功能传递的信号证实，出现上述杂合突变，就是发生了原发性噬血细胞综合征。因此，做完基因检测后不能轻易判断是否是原发性疾病。
