前臂细小、短缩并向尺侧倾斜,桡骨头脱位,前臂旋转功能受限等都是先天性尺骨缺如疾病的临床症状之一。1683年,Goller首先报道了这种少见的先天性畸形,又称尺骨棒状手,较桡骨棒状手少见。
多为单侧发病,以右侧居多,男性患者多于女性。患儿拇、示指存在,活动功能良好,但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜,桡骨头脱位,前臂旋转功能受限,但腕、肘关节功能无碍。
患者可同时有腕骨缺如,常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨,有时第4、5掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出,随儿童生长更为明显。约20%的患儿有并指畸形,全身其他伴随畸形有腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。发病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外,第二、三、四射线生长抑制引起。尺骨完全缺如非常少见,而部分缺如则较多见。
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