目前很多的遗传代谢病经过进行产前诊断和新生儿的筛查，可以早期发现，一旦发现后经给予积极的饮食疗法治疗，多数可以正常生活。有一部分宝宝因为发现较晚，在合并严重的并发症时会危及生命。肝豆状核变性如果治疗时间较晚，当宝宝合并的急性肝衰竭或失代偿性肝硬化后，多数无特效治疗方法，必要时考虑肝移植，所以目前的遗传代谢病要进行早期的筛查，进行早期诊断和早期干预。
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