贲门失弛缓症是什么？治疗有何新进展？

食管贲门失弛缓症为食管神经肌肉功能障碍性疾病，是由于食管远段2/3肌肉失去正常的神经支配而引起的一种动力障碍性疾病，多为原发性，也可继发于食管癌、胃癌、南美锥虫病及特发性假性肠梗阻等。食管蠕动功能下降、下食管括约肌（lower esophageal sphincter，LES）缺乏吞咽性松弛，最终导致食管体部逐渐扩张，临床主要表现为吞咽困难、胸痛、食物反流、消瘦等。

（一）流行病学

本病为一种少见病，可发生于任何年龄，但最常见于20~40岁，儿童很少发病。男女发病率相似，约为1：1.15。

（二）病因学和发病机制

本病属于神经源性疾病，其运动障碍是由于食管的胆碱能神经受损所致，但确切病因不明，可能与病毒感染、遗传、环境等因素有关，此外情绪/精神因素可能是本病发病的一个诱因。

（三）临床表现

1、临床症状 主要表现为吞咽困难、食物反流和胸痛；其次为体重减轻、其他症状和并发症。

吞咽困难是本病最突出的症状，占80％~95％以上；可以突然发生，也可以间歇发作、缓慢出现而不被患者注意；常因情绪应激或摄入刺激性食物而诱发；发作时患者常需饮大量水或作Valsalva动作（深吸气后闭住声门，或闭口并堵住鼻孔作深呼气动作）协助食物进入胃内。

随着病情发展，食管逐渐扩张，60％~90％的患者会发生食物反流，常在进餐时或进食后数分钟内发生，因食物未经消化、不含胃酸，所有没有酸臭味，但可混有大量黏液，呕出食物后，症状减轻。有时患者也可出现夜间反流，诉晨起时发现枕头上有反流物。

约50％患者有胸痛，位于胸骨后或剑下，也可在胸背部，多发生于进餐时，表现为灼痛、闷痛、针刺痛，有时酷似心绞痛，含服硝酸甘油或进食热饭后缓解。

进食困难严重者可发生体重减轻，出现营养不良、维生素缺乏和贫血等表现。

2、并发症 包括吸入性肺炎、食管炎、食管憩室、癌变。其中吸入性肺炎比较常见，发生率约为10％，严重时发生肺脓肿、肺不张及胸腔积液。本病并发食管癌的发生率为2％~7％，病程达10年以上，尤其食管长期有严重食物潴留时，应定期进行胃镜检查。

（四）辅助检查

1、X线检查

（1）

胸片：早期胸片无异常发现。食管扩张严重时可见纵隔增宽及纵隔旁阴影，食管内可见液平。并发肺部感染可见相应表现。

（2）

食管造影：是诊断本病的重要检查方法。典型表现为食管体部不同程度扩张，缺乏蠕动波，下端呈“鸟嘴样”狭窄，钡剂通过缓慢或受阻。食管扩张严重者可超过6cm。

2、胃镜检查：轻症患者可无明显异常。典型者可见食管管腔增宽，腔内可见食物或液体滞留，贲门紧闭，内镜通过有阻力或无法通过；食管黏膜大多正常，也可出现炎性改变，如充血、糜烂或溃疡。应注意除外贲门恶性肿瘤所致继发性贲门失弛缓可能。

3、食管压力测定：典型表现为（1）LES静息压力升高30mmHg，吞咽时松弛差；（2）食管体部蠕动幅度降低，传导性差，以远段食管表现明显；（3）食管内压升高，超过胃内压。

（五）诊断标准：有吞咽困难、食物反流、胸痛等典型表现，有典型的X线征象和食管测压特征性表现，即可诊断本病。

（七）治疗

1、治疗目的和原则：尚无有效方法可以恢复已经受损的食管肌间神经丛功能，因此治疗目的是缓解LES的松弛障碍，改善症状，预防并发症。

2、一般治疗：避免情绪应激事件及辛辣刺激性饮食，少食多餐，细嚼慢咽，饭后1～2小时内不宜卧位。对于重症患者应酌情禁食，静脉营养支持治疗。

3、药物治疗：仅可短期改善症状，长期疗效欠佳。适用于轻症或不耐受/拒绝有创治疗的患者。常用药物包括（1）硝酸盐类，如硝酸甘油0.6mg，Tid；亚硝酸异山梨酯（消心痛）5mg，Tid。（2）钙离子拮抗剂，如硝苯地平（心痛定）10mg，Tid。这些药物均在餐前15分钟含服，注意药物导致低血压、头痛等副作用，首次服用时建议患者卧位至少半小时。

4、内镜治疗：内镜下扩张治疗是目前治疗贲门失弛缓症的最佳非手术疗法。适应症为严重吞咽困难、食管下端明显狭窄常规内镜（镜身直径约1cm）无法通过、出现明显消瘦的患者。可采用常规扩张器和气囊扩张器，后者疗效较好。并发症包括出血、穿孔等。

肉毒毒素可与神经末梢的受体结合，减少乙酰胆碱的释放而达到松弛平滑肌的作用。内镜下注射肉毒毒素至LES可达到治疗本病的作用。

内镜治疗贲门失弛缓症短期疗效较好，但长期疗效不佳，可反复实施。

5、外科治疗：对上诉治疗无效且症状严重、或怀疑有癌变的患者可以采取外科手术治疗。分开放性和微创性手术两种方法。经胸的Heller肌层切开术是开放性手术的标准方法，有效率达80％～90％。目前，国内外已开始采用经胸腔镜或腹腔镜的微创外科手术方法，大大减少了并发症，有望成为本病的首选治疗方法。

6、最新内镜治疗进展――内镜下食管黏膜下剥离环状肌切开术（peroral endoscopic myotomy, POEM）是一种治疗贲门失弛缓症的新型微创手术，通过在内镜直视下切开食管环状肌以期达到类似腹腔镜Heller手术的目的；目前我院已完成10余例均获得了非常满意的疗效（可参考黄永辉主任关于POEM治疗的文章）。主要并发症包括：出血、穿孔、气胸、麻醉意外、吸入性肺炎等。