下丘脑错构瘤的治疗

临床上，下丘脑错构瘤临床表现直接决定着采取不同的治疗方案。随着医疗仪器的发展和显微手术技术的进步，多种手术治疗方案均取得明显疗效，尤其在癫痫控制方面。采用何种手术方式，需要依据病人的具体情况而定，如年龄，错构瘤的大小、部位，癫痫严重程度，认知功能障碍严重程度等。总体而言，以下3类手术在临床应用较为广泛。

1、显微手术

切除或离断下丘脑邻近的错构瘤而不损伤下丘脑功能具有一定的临床可行性。完全离断错构瘤与下丘脑乳头体之间的联系，对控制癫痫发作具有重要意义。越来越多的临床手术结果表明：影响下丘脑手术效果的重要因素主要包括错构瘤大小、手术方案选择和手术切除程度。有研究认为：错构瘤仅局限于第三脑室时，手术切除的效果最满意。带蒂型错构瘤，显微手术切除是其首选方案。下丘脑错构瘤合并难治性癫痫时，手术切除或离断是首选。错构瘤切除术和离断术对预后的影响尚无确切的比较结果。

在手术入路上，经胼胝体穹隆入路切除下丘脑错构瘤能有效控制癫痫发作，且手术相对安全，备受临床推崇。这种手术入路可行性强，且术后并发症少。该入路在大龄儿童中存在一定风险，可能会损害病儿长期记忆。Polkey早期曾比较过单侧翼点入路、终板入路和胼胝体穹隆间入路的优缺点。翼点入路能充分暴露带蒂型错构瘤的蒂部，适合离断错构瘤，全切除肿瘤具有一定风险。经胼胝体穹隆间入路最适合无柄（蒂）的错构瘤，对癫痫完全控制率高。临床上，部分巨大错构瘤需结合采用胼胝体穹隆间入路和翼点入路才能获得满意切除效果。针对特定的病人，个体化的手术方案也是必需的，为获得满意的手术效果，切除眶颧的翼点入路也可采用。

2、内镜手术

显微手术切除下丘脑错构瘤能有效控制癫痫发作，但切除大脑深部病变存在并发症或死亡风险。随着内镜技术的进步，内镜手术以其微创等优点在下丘脑错构瘤的离断性治疗方面得到越来越多的临床应用。因此，Choi等提倡应用内镜离断下丘脑错构瘤的异常放电传导途径，以控制癫痫发作。临床证据表明：切除或离断错构瘤均能有效控制癫痫发作。Ng等比较不同术式切除下丘脑错构瘤后的癫痫控制效果，发现内镜术后癫痫完全控制率49％，约71％癫痫发作频率降低90％以上。最近的病例报道认为：内镜手术后病人的神经功能恢复更快。总之，在技术条件许可时，内镜辅助切除错构瘤也是一种有效的治疗方案。

3、放射治疗

理论上，伽玛刀经合理设计也能避开重要的神经、血管结构区域。Regis等认为伽玛刀如同显微手术一样有效安全，治疗下丘脑错构瘤来源的癫痫，约50％病人能达EngelⅠ级缓解。Abla等研究表明：伽玛刀治疗下丘脑错构瘤，其癫痫完全控制率高达60％，与传统手术效果持平。其治疗原理在于：借助立体定向设计，精准毁损错构瘤与下丘脑周围结构内投射纤维束之间的联系，切断癫痫电活动的传导途径，控制癫痫发作。近期，部分临床中心报道立体定向激光治疗下丘脑错构瘤相关的难治性癫痫，与传统开放手术相比，立体定向激光对神经认知功能和神经内分泌的负面影响更小。最近文献报道指出：立体定向射频毁损治疗巨大下丘脑错构瘤具有创伤小，癫痫控制效果好等优点。与传统手术相比，射频毁损错构瘤并发中枢性高热和术后发热更常见。尽管有这些手术相关并发症，立体定向射频毁损仍然是下丘脑错构瘤的治疗选项之一。放射治疗儿童下丘脑错构瘤的价值和安全性评估尚有待进一步观察。